منتديات صواديف عشاق - عرض مشاركة واحدة - متلازمة hdr
الموضوع
:
متلازمة hdr
عرض مشاركة واحدة
#
1
11-12-2023
قـائـمـة الأوسـمـة
عضويتي
»
7
جيت فيذا
»
Jun 2021
آخر حضور
»
منذ 23 ساعات (10:24 PM)
آبدآعاتي
»
68,220
حاليآ في
»
صواديف عشاق
دولتي الحبيبه
»
جنسي
»
آلقسم آلمفضل
»
الاسلامي ♡
آلعمر
»
الحآلة آلآجتمآعية
»
عزباء ♔
التقييم
»
مَزآجِي
»
мч ммѕ
~
متلازمة hdr
متلازمة hdr
يعتبر مرض
متلازمة
بركات مرضاً نادراً يتميز بكسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى، و يعرف أيضًا باسم
متلازمة
HDR حيث تم وصفه لأول مرة من قبل أمين بركات في عام 1متلازمة بركأت7.
وصف المرض
تعتبر
متلازمة
بركات اضطراب تطوري وراثي مع تنوع سريري يتميز بكسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى، حيث يظهر على الأشخاص المصابون بها عادة نقص كالسيوم الدم أو التكزز أو تشنجات من غيرالحمى في أي عمر، وعادةً ما يكون ضعف السمع ثنائيًا وقد يتراوح من ضعف خفيف إلى عميق. وبالمقابل تشمل أمراض الكلى :المتلازمة الكلوية، وتكيس الكلى، وخلل التنسج الكلوي، ونقص تنسج أو عدم تنسج الحوض وتشوهه، والارتجاع المثاني الحالبي، وأمراض الكلى المزمنة، والبيلة الدموية، وزلال البول، والتندب الكلوي.
تشمل الأعراض الأخرى المسجلة:
الإعاقة الذهنية، وتكيس المبايض، والخصائص المميزة للوجه، والسكتة الدماغية، والتهاب الشبكية الصباغي.
علم الوراثة
تم نسب الخلل في معظم الحالات إلى الكروموسوم 10p (موقع خريطة الجينات: 10pter-p13 أو 10p14-p15.1)، و يبدو أن عدم الكفاية (حذف) لعامل نسخ إصبع الزنك (جاتا3) أو الطفرات في جين (جاتا3) هو السبب الكامن وراء هذه المتلازمة، حيث يسبب فشل في تحديد المجال الحسي ويؤدي بالتالي إلى زيادة موت الخلايا في قناة القوقعة وبالتالي يؤدي إلى الصمم، ونظرًا لأن طيف التباين الظاهري في الأشخاص المصابين كبير جدًا، فمن المحتمل أن تنشأ
متلازمة
بركات (HDR) كإضطراب منخفض الإنتشار لنقص عامل نسخ اصبع الزنك حيث تلعب خلفية هؤلاء الأشخاص الجينية دورًا رئيسيًا في شدة المرض ومن المحتمل أن تكون الوراثة من النوع السائد.
التشخيص
يجب إجراء تشخيص شامل لكل فرد مصاب، ويجب فحص اشقاء المصابين للتأكد من عدم الإصابة بالصمم وأمراض الغدة الدرقية أو أمراض الكلى ويجب ايضاً أخذ المتلازمة في الإعتبار عند فحص الرضع الذين تم تشخيصهم قبل الولادة بعيب كروموسوم 10p، وأولئك الذين تم تشخيصهم بأعراض واضحة ومحددة لتشوهات المسالك البولية.
العلاج
تتكون خطة العلاج من علاج التشوهات الظاهرة في وقت الفحص حيث تشمل الإستشارة الوراثية وتصحيح الكالسيوم وعلاج مشاكل السمع ومراقبة وظائف الكلى والمراقبة الدقيقة لتكيسات الكلى.
توقعات سير المرض
يعتمد التوقع على شدة مرض الكلى، ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع إذا كانت شدة المرض خفيفة.
علم الاوبئة
معدل إنتشار المرض غير معروف، ولكن يعتبر المرض نادرًا جدًا. وقد لوحظ إصابة كل من الذكور والإناث به، عن طريق ظهور أعراض كسل الغدة جار الدرقية، والصمم الحسي العصبي، وأمراض الكلى عليهم، ومع ذلك، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والشدة حيث يعاني حوالي 65٪ من المصابين بمتلازمة بركات من كسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى معًا
الموضوع الأصلي:
متلازمة hdr
||
الكاتب:
ريحانة القلب
||
المصدر:
منتديات صواديف عشاق
https://s-eshq.com/vb
كلمات البحث
العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات
صواديف عشاق
معجب بهذا
المصدر:
منتديات صواديف عشاق
ljgh.lm hdr
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ ريحانة القلب على المشاركة المفيدة:
(11-13-2023)
اخر 5 مواضيع التي كتبها ريحانة القلب
المواضيع
المنتدى
اخر مشاركة
عدد الردود
عدد المشاهدات
تاريخ اخر مشاركة
الأسلوب هو عنوان الإنسان
•₪•♔ ضفاف العام الحر♔•₪•
2
43
05-04-2024
10:15 PM
روزا باركس .. تلك هي الشجاعة بعينها
•₪•♔التراث والشخصيات التاريخية ♣ ♔•₪•
1
41
05-04-2024
10:08 PM
جعلت كل تلميذ يدافع عن حلمه
قسم القصص والحكايات
1
44
05-04-2024
09:57 PM
ظاهرةُ تعُدِّد الخيارات
•₪•♔ تطـوير الـذات والتنميه البشريه ♔•
1
44
05-04-2024
09:41 PM
لا زلتُ أخطأُ العد لليوم..
قسم القصص والحكايات
1
45
05-04-2024
09:35 PM
زيارات الملف الشخصي :
788
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 64.15 يوميا
MMS ~
ريحانة القلب
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى ريحانة القلب
البحث عن كل مشاركات ريحانة القلب